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17.04.2019   |  Actualidad| Volver

Día mundial de la hemofilia 2019

Desde el año 1989 se celebra cada 17 de abril esta jornada en la que se establece a la hemofilia como tema central a nivel mundial. En la actual edición se ha elegido enfocar los esfuerzos en la toma de conciencia y en identificar a nuevos miembros de la comunidad de trastornos de la coagulación.

La Federación Mundial de Hemofilia (FMH) informa que una de cada 1000 personas padece algún trastorno de la coagulación, y que la mayoría no recibe diagnóstico ni tratamiento. Aquí radica el papel esencial que cumple la información y la necesidad de la toma de conciencia por parte de la población para apoyar a los que conviven con estas afecciones. La elección de la fecha es en honor a su fundador de la FMH, Schnabel, ya que nació un 17 de abril.

Conceptos básicos

La hemofilia es una enfermedad de transmisión hereditaria que afecta a la coagulación de la sangre y se caracteriza por el desarrollo de hemorragias internas incontroladas que pueden ocasionar la muerte.

Se trata del defecto de alguno de los elementos, denominados factores, que son necesarios para la coagulación de la sangre. La hemofilia A se produce cuando el factor VIII no es del todo funcional y en el caso de la hemofilia B sucede lo mismo pero con el factor IX. La frecuencia de esta patología es baja y por esa razón se la conoce como enfermedad rara, lo cual queda plasmado mediante los siguientes datos estadísticos: la hemofilia A se produce en uno de cada 6000 recién nacidos vivos y la hemofilia B en uno de cada 30 mil.

Signos y síntomas de la hemofilia

Entre los factores y síntomas más usuales se encuentran los siguientes:

  • Sangrado en el cerebro.
  • Sangrado de las articulaciones.
  • Sangrado excesivo: de tipo externo (boca o nariz, por ejemplo), y de tipo interno (riñones o vejiga, entre otros órganos).

  • En el caso concreto de la hemofilia, la transmiten las mujeres -llamadas portadoras- y la padecen los hombres debido a la dotación de dos cromosomas X (XX) de la mujer y una dotación XY en el hombre. La transmisión es recesiva y no dominante porque puede no aparecer en una generación siguiente -estaría efectuando un salto de generación- en el caso de que se trate de portadoras sanas o varones sanos, pero sí puede surgir en una generación posterior.

    Diagnóstico y tratamiento

    Actualmente, este trastorno se puede detectar con la aplicación de un diagnóstico prenatal en el estadio fetal a través del análisis de líquido amniótico por punción -amniocentesis-. Y en forma postnatal se hace al valorar la mutación o los niveles del factor coagulante.

    El tratamiento se basa en la administración, por vía intravenosa, del factor deficiente VIII o IX a la dosis adecuada, mientras se toma en consideración la edad y el grado de severidad del episodio hemorrágico. Los concentrados de factores utilizados pueden ser plasmáticos o recombinantes; ambos son sometidos a procesos de inactivación viral. La gran ventaja del tratamiento actual es que se puede aplicar en el propio domicilio mediante protocolos de autotratamiento por parte de la persona que la padece; para que sea factible, ésta deberá encontrarse instruida convenientemente por profesionales sanitarios y, de esta manera, lograr la mayor autonomía posible.

    Los individuos con hemofilia pueden llevar vidas perfectamente saludables al contar con un tratamiento adecuado. Sin embargo, un dato desalentador es que únicamente alrededor del 25 % de las 400 mil personas afectadas, que se calcula que padecen hemofilia, recibe ese tratamiento apropiado.

    Dr. Oscar López
    Médico de SUAT

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    Palabras clave: hemofilia, enfermedad, sangre, hemorragias

    Diccionario Médico

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